МИОПЛЕГИЯ СЕМЕЙНАЯ
Спасибо нашим инвесторам из казино онлайн
МИОПЛЕГИЯ СЕМЕЙНАЯ
(отгреч. mys— мышца и plege—удар) (син. myoplegia ре-riodica, s. familialis, myoplegia paroxys-malis congenita, пароксизм ал ьный паралич, периодический паралич конечности, dystrophia myoplegica), редкое семейное заболевание нервной системы, выражающееся в периодических приступах паралича конечностей с угасанием рефлексов и временной потерей электровозбудимости парализованных мышц. После приступа все явления выг равниваются, и во внеприпадочном состоянии не удается обнаружить никаких аномалий со стороны нервно-мышечной системы. Б-нь была описана впервые Шахновичем (1882) под названием «перемежающаяся параплегия»; в его случае болели отец и сын. Позже (1885) подробное описание б-ни дал Вест-фаль, затем Оппенгейм. Кузо (Cousot; 1886) обратил внимание на наследственный характер заболевания. М. является выраженным наследственным заболеванием. В отдельных семьях она была проележена на протяжении 5 поколений. I Тип наследования—моногибридно-доминантный (рис. 1).—Мужчины болеют несколько чаще женщин (по материалу Шмидта—64% мужчин). У женщин приступы М. протекают как-будто в более легкой форме или повторяются реже. Иногда отмечались пропуски а поколения (рис. 2), что pi заставило Шмидта сделать очевидно неправильное предполо-
у
жение о возможном рецессивном ходе нас-в ледственности. Пропуски поколения падают несколько чаще на женщин. Т.о. тип наследственности должен быть определяем как: г доминантный, частично ограниченный муж-
& ,
ским полом. Б-нь распространена довольно-э равномерно по различным странам, всюду оставаясь относительно весьма редкой. По-видимому в Японии она встречается несколько чаще. ,& П ат.-ан атомически в случаях, до – i шедших до аутопсии, были обнаружены нормальное состояние нервной системы и очень небольшие изменения мышечной ткани (увеличение числа ядер сарколеммы, изменения калибра мышечных волокон). То же было* : обнаружено в нескольких случаях и на биопсии. Интерстициальная ткань в мышцах оказывалась нормальной. Никаких воспалительных изменений найдено не было. ; Сущность заболевания не вполне еще ясна. ■ Одни предполагали временное выпадение функции двигательных передних рогов спинного мозга либо вследствие временной со-; судодвигательной анемии либо вследствие
\
временного отравления их каким-то неизвестным токсином (Bornstein); однако полная потеря электровозбудимости мышц вовремя приступа М. противоречит такому допущению, и локализацию страдания начали правильно искать в поражении самого» мышечного волокна; обвиняли то спазм сосудов (Nonne, Шмидт) то периодическую-аутоинтоксикацию (Goldflam). Были высказаны и гипотезы о роли эндокринной системы (Shino^aki). Маньковский, находя большие аналогии между М. и миопатией, предполагает и при М. расстройство центральной вегетативной иннервации, приводящее к эпизодической мышечной дисфункции, аналогичной той, к-рая в стойком состоянии характерна для dystrophia mnsculorum progressiva. Детали патогенеза т. о. еще далеко-не ясны. Б-нь начинается обычно в 10—15 лет, иногдараныне, даже с первых лет жизни;пер-вые приступы б. ч. легкие, затем постепенно они становятся более тяжелыми; иногда же приступы постепенно ослабевают или даже-вовсе исчезают одновременно с развитием I инволюционных явлений. Однако в дру – гих наблюдениях б-нь начиналась поздно, напр. на 6-м десятилетии. Приступы возобновляются то с известной правильностью то совершенно нерегулярно. Промежутки между ними доходят до нескольких месяцев; иногда приступы более часты, иногда почти
ш^-о
■к
*^
Ш iiffi
*>ю
о
l66h
Рисунок 1. Семья с наследственной миоплегией, описанная Маньковским. – ежедневны. Развиваются приступы миопле-гии б. ч. ночью или утром после сна. Предрасполагающие моменты очень разнообразны: наблюдались приступы после душевных волнений, после физ. покоя (усиленная мышечная работа по многим наблюдениям пре – «V, ш
6 □ 6
а о
а
Xj
якав ooooi@o а
Рисунок 2. Семья с наследственной миоплегией, описанная Шмидтом.
д охраняет от припадка), после охлаждения, алкоголя, бессонной ночи и особенно после усиленного приема пищи; особенно вредной по нек-рым наблюдениям оказывалась жирная или сладкая пища, а также прием пищи на ночь; при длительной диете многие б-ные надолго освобождались от припадков. Крамер установил точно пищевой режим, при к-ром у его б-ного не развивалось припадков. Шиносаки приписывал преимущественную роль углеводам. Однако связь приступов с диетой наблюдается не во всех случаях. Значительно реже голод может вызвать приступы М., и б-ные должны съедать перед сном усиленный ужин, чтобы избежать ночного припадка; в одном наблюдении эта особенность была свойственна всем членам пораженной семьи (Давиденков). Многие б-ные отмечают, что паралитические приступы развиваются у них преимущественно в определенное время года. Беременность и роды в ряде наблюдении оказывали благоприятное действие на течение б-ни. Продолжительность каждого приступа—от нескольких часов до 1—2 дней. Парализуются мышцы конечностей, туловища (диафрагма не парализуется), шеи. Голос делается слабым; функции других черепных нервов не страдают; сознание всегда остается ясным. В единичных случаях картина осложняется однако парезом или параличом глотательной и лицевой мускулатуры и даже параличом отдельных наружных мышц глаза. В ряде наблюдений проксимальные мышцы расстраивались глубже дистальных. При более легких припадках парализуются только мышцы конечностей (иногда только нижних). Очень редко наблюдался гемиплеги-ческий тип. Тонус парализованных мышц всегда понижен. Нередко давление на мышцы во время приступа болезненно. Рефлексы (сухожильные, а также надкостничные и кожные) исчезают или понижаются; коленные рефлексы часто страдают глубже Ахилловых. Электровозбудимость нервных стволов и мышц на гальванический и индуктивный ток исчезает или количественно резко снижается («трупная реакция»). Крамер, а также Попов наблюдали во время приступа миаетеническую реакцию (рисунок 3). Механическая мышечная возбудимость также исчезает. Часто приступы сопровождаются рядом вазомоторных симптомов (покраснение или побледнение лица., холодные конечности), понижением t°, потливостью, слюнотечением; резко выражен симптом Ашнера; б-ные испытывают жажду, тошноту, чувство жара; иногда в течение приступа отмечается олигурия, сменяющаяся затем усиленным диурезом; самый акт мочеиспусканиямо-жет быть затруднен. Иногда наблюдались мидриаз и вялая реакция зрачков. Маньковский установил капиляроскопически явления ангиоспазма. Нередко приступ сопровождается брадикардией, тахикардией или же аритмией, а по многим авторам и расширением границ сердца, гликозурией (Крамер). Чувствительность всегда сохранена. Не редки тягостные парестезии в конечностях. Приступ заканчивается постепенно. Больные испытывают еще некоторое время чувство разбитости и слабости, иногда ломоту в конечностях, но объективное исследование не обнаруживает уже никаких уклонений. Однако в некоторых наблюдениях мышечная слабость и понижение электровозбудимости держались еще довольно долгое время после припадка, а в других случаях были отмечены и более стойкие изменения мышц то в виде особенно объемистой атлетической мускулатуры то (что особенно интересно с точки зрения возможной патогенетической близости обоих синдромов) в виде постепенного развития атрофической миопатии. Некоторые б-ные наряду с развитыми приступами проделывают и рудиментарные, выражающиеся только во временной вялости и легкой утомляемости мышц конечностей, не препятствующих однако ходьбе и сложным движениям. Диагностика семейных случаев не трудна. Спорадические же случаи пови-димому часто просматриваются. В отношении диференциального диагноза следует иметь в виду периодические параличи при малярии, которые обычно носят характер центральных параличей, длятся лишь несколько часов, сопровождаются обильным потоотделением, отличаются правильной периодичностью и поддаются лечению Рисунок 3. хинином. Временные параличи истерического происхождения не сопровождаются изменениями рефлексов и электровозбудимости; обычно удается обнаружить и иные истерические симптомы (анестезии); провоцирующая роль душевных волнений, свойственная и М., часто приводит к диагностической ошибке. Иногда трудно отличить приступ М. от восходящего паралича Ланд-ри, особенно если неизвестно, что аналогичные приступы уже бывали раньше. Еще недостаточно изученные паралитические эквиваленты эпилепсии могут ловид